Czy choroby genetyczne w rodzinie zwiększają ryzyko zaburzeń genetycznych u płodu?

Choroby genetyczne mogą polegać na mutacji pojedynczych genów lub mutacji wielu genów jednocześnie. Zdarza się też, że wynikają z częściowego uszkodzenia bądź braku chromosomów lub zmian w materiale genetycznym mitochondriów. Takie nieprawidłowości prowadzą do powstania wielu chorób, które najczęściej mają charakter przewlekły i są uznawane za nieuleczalne.

Czym są choroby genetyczne?

Choroby genetyczne wynikają ze zmian i uszkodzeń genów. Większość osób ma własny materiał genetyczny zapisany w 46 chromosomach – 23 odziedziczonych od matki oraz 23 od ojca. Pierwsze 22 pary chromosomów określa się jako autosomy. Wyglądają one tak samo u kobiet i u mężczyzn. Para o numerze 23 to chromosomy płci. Kobieta ma dwa chromosomy X, natomiast mężczyzna chromosom X, który odziedziczył od matki, oraz Y, nabyty od ojca.

Większa lub mniejsza liczba chromosomów, czyli wada letalna, jest zazwyczaj śmiertelna dla płodu. Zdarza się jednak, że niektóre osoby zamiast otrzymać po jednym chromosomie 21. od każdego z rodziców, otrzymują dwa chromosomy z pary 21. od jednego rodzica (najczęściej od matki) i kolejny od drugiego. Taka sytuacja ma miejsce np. w przypadku osób z zespołem Downa. Większa lub mniejsza może być też liczna chromosomów płciowych.

W celu zdiagnozowania stanu zdrowia płodu, przeprowadza się badania genetyczne. Realizuje je np. Centrum Medyczne MAMI.

Dziedziczenie chorób genetycznych

Powielanym mitem dotyczącym chorób genetycznych jest to, że pojawiają się one w rodzinie co dwa pokolenia. Informacja ta dotyczy dziedziczenia w sposób recesywny. Wiąże się to najczęściej z płcią, dlatego na przykład mężczyzna chorujący na daltonizm lub hemofilię, które są związane z chromosomem X, będzie miał zdrowych synów i córki nosicielki mutacji. Synowie tych córek mają 50% prawdopodobieństwa pojawienia się choroby, ale kolejne pokolenie będzie znów w pełni zdrowe. Choroby przenoszone w inny sposób mogą się objawiać w każdym pokoleniu lub występować nieregularnie, zależnie od genotypu partnera.

Wiele osób twierdzi, że jeśli choroba genetyczna nie występowała wcześniej w rodzinie, to nie może być uznawana za chorobę dziedziczną. Nie jest to zgodne z prawdą. Okazuje się, że pewne mutacje mogły się już wcześniej pojawiać, ale choroba nigdy się nie ujawniła z uwagi na bezobjawowe nosicielstwo.

Niektóre choroby rozwijają się zupełnie przypadkowo, gdy pojawi się nowa mutacja podczas poczęcia dziecka. Takie zjawisko nazywa się mutacją spontaniczną, która następnie może być przekazywana z pokolenia na pokolenie.