Znaczenie badań cytogenetycznych przy planowaniu ciąży

Badania cytogenetyczne przy planowaniu ciąży stanowią istotny element diagnostyki mający na celu wykrycie potencjalnych problemów genetycznych zarówno u rodziców, jak i przyszłego potomstwa. Decyzja o powiększeniu rodziny często pociąga za sobą wiele pytań oraz obaw związanych z możliwymi komplikacjami zdrowotnymi u płodu. Dlatego coraz więcej par decyduje się na wykonanie badań cytogenetycznych jeszcze przed poczęciem.

Badania cytogenetyczne – rodzaje i zastosowanie

Cytogenetyka to nauka zajmująca się badaniem struktury i funkcji chromosomów, które są nośnikami materiału genetycznego. Do najważniejszych badań cytogenetycznych należą badanie kariotypu oraz analiza FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ). Kariotypowanie to podstawowe badanie diagnostyczne w cytogenetyce. Polega na analizie liczby oraz struktury chromosomów i pozwala na wykrycie nieprawidłowości, takich jak np. aberracje chromosomowe czy trisomie, czyli obecność dodatkowego chromosomu. Analiza FISH pozwala na precyzyjne uwidocznienie określonych sekwencji DNA na chromosomach. Stosowanie techniki FISH może służyć m.in. do wykrywania mikrodelecji, mikroduplikacji czy translokacji.

Wskazania do badań cytogenetycznych przed ciążą

Badania cytogenetyczne coraz częściej wykonuje się przed zajściem w ciążę, szczególnie w przypadkach, gdy istnieje ryzyko urodzenia dziecka z zaburzeniami genetycznymi. Warto rozważyć wykonanie takiego badania, jeśli dochodziło już do spontanicznych poronień, w rodzinie jednego lub obojga rodziców występują przypadki chorób genetycznych lub zaburzeń rozwojowych, a także, gdy jedno z nich jest nosicielem nieprawidłowego chromosomu. Badania cytogenetyczne mogą również odgrywać kluczową rolę w diagnostyce niepłodności. Nieprawidłowości chromosomalne są jedną z przyczyn problemów z płodnością zarówno u kobiet, jak i mężczyzn. Wykrycie aberracji może pomóc w doborze odpowiedniego leczenia, a w przypadku niepłodności bywa kluczowe dla sukcesu terapii.

Jak podkreślają eksperci z Medycznego Laboratorium Diagnostycznego Borlamed, wykonanie badań cytogenetycznych przed zajściem w ciążę może być szczególnie istotne dla par, które mają problemy z płodnością lub których dzieci mają już zaburzenia genetyczne. Planując powiększenie rodziny, warto skonsultować się z lekarzem specjalistą i podjąć decyzję o wykonaniu odpowiednich badań. Współczesna medycyna oferuje wiele możliwości diagnostycznych służących do określania przyczyn niepłodności, jak również oceny ryzyka wystąpienia zaburzeń genetycznych u potomstwa. Wykonanie badań cytogenetycznych przed zajściem w ciążę daje przyszłym rodzicom szansę na podjęcie świadomej decyzji o powiększeniu rodziny.